唐氏宝宝有哪些表现 唐氏宝宝有什么表现
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唐氏宝宝有哪些表现?
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从亲身经历来回答一下这个问题,呼吁大家关爱“糖宝宝”
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宝宝唐氏综合征有哪些症状
宝宝唐氏综合征的主要症状为特殊面容、特殊皮纹、智能落后、生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。
1.特殊面容:出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞。睑裂小、眼距宽、双眼外眦上斜,可有内眦赘皮,鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多,头小而圆、前囟大且关闭延迟,颈短而宽,常呈嗜睡和喂养困难。
2.特殊皮纹:手掌出现猿线,俗称通贯手。
3.智能落后:是本病最突出、最严重的临床表现。绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍,随年龄的增长日益明显。
4.生长发育迟缓:患儿出生的身长和体重均较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常;四肢短,韧带松弛,关节可过度弯曲;肌张力低下,腹膨隆,可伴有脐疝;手指粗短,小指尤短,中间指骨短宽,且向内弯曲。
5.伴发畸形:部分男孩可有隐睾,成年后大多无生育能力;女孩无月经,仅少数可有生育能力。约50%的患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群,免疫功能低下,易患感染性疾病。
唐氏综合征宝宝如能存活至成人,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
本内容由山西省人民医院 儿科 副主任医师 贾俊松审核
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1、唐氏宝宝智力低下2、语言发育障碍3、行为障碍4、运动发育迟缓5、生长发育障碍6、特殊的外貌双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节7、易发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病
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唐氏儿综合征就是21三体综合征,也叫作先天愚行,是一种染色体病,患者面部特点具有特殊的呆傻面容,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,口舌在外,手指短粗,掌纹有通贯,常伴有先天性心脏病。
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唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常而导致的疾病。患儿具明显特殊面容和智能低下。影响生长发育,导致智力低下,对家庭造成加大负担。
唐氏综合征是由染色体异常(多了一条21号染色体)导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,高龄孕妇、卵子老化是21号染色体发生不分离的重要原因。
唐氏宝宝有哪些表现?
患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
哪些情况容易有唐氏综合征?
第一,年龄是很大的关系,尽量不要高龄,特别孕妇的年龄不要太大,年龄越大,发生唐氏综合征的机会越大。
第二,是在妊娠期间保持良好的身体状况。在夫妻身体状况良好的情况下也可以避免畸形的发生。再一个是物质的补充,比如叶酸的补充,虽说也有争论,但有学者提出叶酸缺乏,唐氏综合征就可能会增高,叶酸增高,可能引起别的方面的畸形、神经血管的缺陷等等。所以在妊早期或者妊娠准备反应之前早早补叶酸是有益的。
唐氏综合征筛查手段
早期唐筛:早期唐筛是指通过抽血化验孕妇外周血液当中游离的HCG、雌三醇以及甲胎蛋白,同时结合胎儿的NT值以及孕妇的年龄和孕周,共同推测胎儿患有18-三体,21-三体以及开放性神经管畸形的风险值。
无创DNA或羊水穿刺:羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法。一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水存在于羊膜腔内;受精卵于受精第七天形成羊膜腔,开始产生羊水,妊娠12周时羊水量为50毫升,20周时为400毫升,36~38周时为1000—1500毫升,接近预产期羊水量稍有下降。
脐带血穿刺:脐带血穿刺时间是在孕 26-30周之间进行最适宜,对于怀疑宝宝存在贫血,遗传性疾病,或者是病毒感染的情况,是需要进行脐带血穿刺检查的。
确诊唐氏儿怎么办?
如果确诊怀上了唐氏儿,需要在医生的建议下进行引产,唐氏儿即便生下来存活的概率也是很低的,会给夫妻双方以及孩子都带来压力。
怎么预防唐氏
1、避免离电辐射,避免接触化学物质:在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要过长;生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。
2、避免病毒感染:病毒感染是引起染色体断裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里,孕妇要避免接触这些患儿,并可用淡盐水每日漱口,这样可起到消毒防病的作用。
3、避免大量用药:在孕期孕妇要尽量避免大量用药,因为好多药物会导致先天愚型儿的产生。
4、选择合适的年龄计划妊娠,尽量避免高龄。
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